神経核内封入体病患者の皮膚細胞の電子顕微鏡画像。中央に封入体という異物が写っている(国立病院機構鈴鹿病院提供)

 認知症や手足の筋力低下を引き起こす神経疾患「神経核内封入体病」は、特定の遺伝子でDNA配列が異常に繰り返されているのが原因だと、名古屋大と東京大のチームがそれぞれ独立に22日付の米科学誌ネイチャージェネティクスに発表した。

 患者の遺伝子を「ロングリード・シークエンサー」という最新の手法を使って分析した。これまで難しかったDNAの繰り返しの異常を効率的に見つけられるといい、今後さまざまな病気の原因特定が進む可能性がある。

 この病気は、全身の細胞の核に「封入体」と呼ばれる異物ができ、幼少期に発症して寝たきりになったり、高齢で発症して認知症になったりする。

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