染色体に変化のある子どもや家族に加え、医療や行政の関係者が集まった交流会=9月、唐津市保健センター

染色体に変化のある子どもや家族、医療・行政関係者が集まった交流会=9月、唐津市保健センター

 染色体の難病「1q部分重複症候群」の患者家族が、染色体の別の疾患に悩む患者や家族との交流を広げる活動に乗り出している。気軽に話せる機会を提供しながら、遺伝や染色体への正しい理解を深めてもらおうと医療や福祉の関係者にも参加を呼び掛けて、25日に佐賀市で交流会を開く。

 1q部分重複症候群は、染色体の中で最も大きな1番染色体の変異が心身の発達に影響を及ぼし、内臓疾患などを引き起こす指定難病。国内では約30人の患者が確認されている。

 呼び掛け人は佐賀市の会社員幸(ゆき)篤志さん(38)。長男の奏汰君(8)が1q部分重複症候群で、症例報告がほとんどなかった4年前、調査研究と家族会設立を目的にした募金活動を始め、2015年2月に全国患者家族会「ひとやすみの会」を設立した。これまでに全国で8回、家族同士で顔を合わせ、悩み事や闘病する中での子どもの成長ぶりを共有してきた。

 症例が限られ、他人に病状を説明するのは難しい。幸さんは「別の染色体変化がある人たちも同じように困っている」と感じ、対象者を広げた交流会を企画するようになった。25日の交流会は参加無料で、午後1時から佐賀市青少年センターで開く。ゲーム形式での学びの時間も設け、医療や福祉、学生、教育関係者も対象にしている。

 9月に唐津市で開催した際は、ダウン症などの患者や家族、医療関係者44人が参加した。幸さんは「難しく敬遠されがちな遺伝や染色体の仕組みについて、共通認識を持つことが重要。ネットワークが少しずつ広がり、誰もが孤立することのない社会になれば」と話す。問い合わせや参加の申し込みはメール、1q-info@1qtrisomy.sakura.ne.jp

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